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Cell Rep丨SUGP1的缺失可重现95%的SF3B1突变相关异常剪接事件

SF3B1 剪接因子 类癌
7小时前
5
剪接因子 3b 亚基 1 （ SF3B1 ） 是人类癌症中最高频突变的剪接因子， SF3B1 突变会导致异常剪接分支位点的使用，选择位于常规 3' 剪接位点上游约 10-30nt 的 c r yptic 3' 剪接位点。 然而，目前对于 SFB31 突变导致异常剪接分支位点的选择机制，以及共同参与调控这一过程的、与 SF3B1 存在关键相互作用的其他剪接因子尚不清楚。 为了获取高置信度的 SF3B1 突变特异性 cryptic 3' 剪接事件集合，该团队自主设计了一套计算分析框架 （图 1 ） ，整合了来自六个不同数据集 （涉及高频 SF3B1 突变癌症 MDS 、 CLL 和 UVM 等） 的 62 个含有 SF3B1 突变样本和 56 个野生型对照 样本 ，鉴定了 123 个高置信度 的 SF3B1 突变特异性 crypt ic 3' 剪接事件集合。
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