ag官方电子平台

    洞察市场格局
    解锁药品研发情报

    客服电话

    400-9696-311
    医药数据查询

    罕见病信息网

    罕见病信息网

    共发布文章：117篇
    • 不受基因突变类型限制！又一DMD药物进入三期临床！
      临床研究
      此次临床试验将以随机双盲的方式进行，选择总共64名6至10岁、患有DMD且仍具有行走能力的男童入组。 试验所使用的有效剂量为 3x10¹³ vg/kg。 首批受试者将在8月和9月于英国与法国的合作临床中心完成招募入组，仅限于法国和英国招募。
      罕见病信息网
      2025-07-31
      DMD药物
    • 刚刚！国家药监局发布两项罕见病药物研发指导原则
      研发注册政策
      7月30日，国家药品监督管理局药品审评中心发布了两项关于罕见病药物研发的指导原则。 为科学指导罕见病药物研发过程中临床药理学研究的开展，以支持并合理加速其上市进程，药审中心制定了 《罕见疾病药物临床药理学研究技术指导原则》 。 《罕见疾病药物临床药理学研究技术指导原则》。
      罕见病信息网
      2025-07-31
      罕见病 国家药监局
    • 国家医保局：罕见病药可纳入商保目录，你期待哪种药入选？
      医保动态
      7月10日，国家医保局正式发布2025年国家基本医疗保险及商业健康保险创新药品目录调整工作方案系列文件，7月11日—20日在国家医保服务平台开通网上申报系统。 这将是国内第一版商保创新药品目录，主要纳入超出保基本定位、暂时无法纳入基本目录，但创新程度高、临床价值大、患者获益显著的创新药，推荐商业健康保险、医疗互助等多层次医疗保障体系参考使用。 按照2025年度《工作方案》， 在5年内批准上市的新通用名或治疗罕见病的独家药品可以申报商保创新药目录。
      罕见病信息网
      2025-07-11
      罕见病 国家医保局
    • 医疗前沿 |针对亨特综合症生物制品许可，美国优先审评释放积极信号
      审批动态
      今日， Denali Therapeutics 宣布，其在研药物 tividenofusp alfa 针对亨特综合征（黏多糖贮积症 II 型，MPS II ）的生物制品许可申请（BLA），已正式获美国 FDA 受理，且被授予优先审评资格 。 FDA授予该 BLA 优先审查资格，并根据处方药使用者付费法案(PDUFA)确定目标审批日期为2026年1月5日。 Tividenofusp alfa是一款由人艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）与Denali的酶转运载体（ETV）结合的融合蛋白药物。
      罕见病信息网
      2025-07-10
      tivi 黏多糖贮积症 生物制品许可
    • 刚刚！国家发布86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）
      医保动态
      各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：。 为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我 委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全 等 86个病种分别 制定了诊疗指南 （见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下 载 ）。 现印发给你们，请各地卫生健康行政部门做好组织实施 工作。
      罕见病信息网
      2025-07-10
      罕见病
    • 终止全部DMD项目开发，将重点转移到另一种罕见病候选药物上
      前沿研究
      2025年5月28日，PepGen生物技术公司，宣布根据其针对杜氏肌营养不良症（DMD）的寡核苷酸药物PGN-EDO51在CONNECT1-EDO51研究中表现不佳，公司决定专注于推进目前处于2期临床开发阶段的强直性肌营养不良症1型（DM1）项目PGN-EDODM1。 并且，公司自愿停止PGN-EDO51的开发，并计划逐步结束所有与DMD相关的研发活动。 在CONNECT1研究的10 mg/kg队列（n=4）中，PGN-EDO51使外显子51跳跃转录本增加至4.26%（平均增加3.5%），然而，肌营养不良蛋白水平仅升高至正常水平的0.59%（平均增加0.36%）。
      罕见病信息网
      2025-05-31
      罕见病 杜氏肌营养不良 DMD项目
    • 《Science》：AI突破性算法，加速罕见病诊断
      前沿研究
      通过整合GTEx队列的多组织基因表达数据，该模型成功鉴定了与基因表达异常相关的罕见启动子变异，并在RNA和蛋白质水平验证了其调控作用。 研究进一步表明，这种深度学习技术能高效发现非编码启动子区域的调控性变异——此类变异约占罕见病遗传病因的6%。 通过将数据转化为洞察力，这项技术有望帮助研究人员加速罕见病诊断的新突破。
      罕见病信息网
      2025-05-31
      罕见病 AI
    • 售价2250万，罕见病细胞基因疗法获批上市
      审批动态
      2025年4月29日，Abeona Therapeutics宣布美国FDA已批准其基因疗法ZEVASKYN™（prademagene zamikerace，pz-cel）上市，用于治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）成人及儿童患者的伤口。 RDEB目前还无法治愈，Zevaskyn是首款获批用于治疗RDEB的基于细胞的 #基因疗法 。 2024年10月29日，Abeona宣布重新向FDA提交pz-cel的BLA申请。
      罕见病信息网
      2025-05-01
      罕见病 细胞基因疗法
    • 从饮食控制到基因疗法，苯丙酮尿症的破局之路
      前沿研究
      苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)及其辅酶BH4缺陷引起的遗传代谢病。 编码PAH的基因(PAH基因)突变，引起PAH酶生成或酶活性下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。 升高的Phe影响神经元髓鞘化，导致神经系统发育障碍。
      罕见病信息网
      2025-04-29
      PKU 苯丙酮尿症 基因疗法
    • 21种疾病，73个药！罕见病超药品说明书用药专家共识发布
      研发注册政策
      4月28日，广东省药学会发布《罕见病超药品说明书用药专家共识（儿科•2025年版）》的通知。 该共识涵盖了21种 #罕见病 的73种治疗药物。 通知指出，罕见病诊疗技术快速发展与药品说明书更新滞后的矛盾凸显，临床实践中儿童罕见病超说明书用药因系统性难题难以避免：低患病基数导致药企研发动力不足，儿童用药数据匮乏；伦理限制下儿童临床试验开展困难，常依赖成人数据外推；加之罕见病发病机制复杂及儿童生长发育的特殊性，药品研发审批周期长，难以匹配临床救治的迫切需求。
      罕见病信息网
      2025-04-29
      罕见病