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《Science》：AI突破性算法，加速罕见病诊断

罕见病 AI
05/31
29
通过整合GTEx队列的多组织基因表达数据，该模型成功鉴定了与基因表达异常相关的罕见启动子变异，并在RNA和蛋白质水平验证了其调控作用。 研究进一步表明，这种深度学习技术能高效发现非编码启动子区域的调控性变异——此类变异约占罕见病遗传病因的6%。 通过将数据转化为洞察力，这项技术有望帮助研究人员加速罕见病诊断的新突破。
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