
频繁眨眼、眼睛睁不开、牙齿咬得“咯咯”响……很多患者辗转就医,有的长达五六年甚至十几年才确诊。
浙大二院疼痛科黄兵主任医师指出,梅杰综合征虽然不致命,却会严重影响患者的正常生活。“有些病人眼睛睁不开,生活无法自理,每天就像盲人一样走路,身心承受巨大负担。”
多年来饱受面部抽搐之苦
“黄兵医生,终于找到你了!”这是不少梅杰综合征患者见到黄兵主任医师脱口而出的话。
梅杰综合征是一种罕见的节段性颅颈肌张力障碍疾病。66岁的张阿姨便是饱受此病折磨的患者之一。多年来,她饱受面部抽搐之苦,在旁人看来,她总是挤眉弄眼、磨牙、牙齿咬得“咯咯”响。
故事要从8年前说起。最初她只是双眼干涩、频繁眨眼,当地医院排除眼底问题后诊断为干眼症。使用眼药水润眼后,症状并未改善。随后病情持续加重,半年后眨眼愈发频繁,常常不自主地双眼紧闭,口周肌肉也不自主抽动,牙关紧咬、磨牙。在子女的陪同下,张阿姨辗转多地医院,最终确诊为梅杰综合征。尽管尝试了口服药物、肉毒素注射、深部脑电刺激(DBS)、眼睑成型术、咬肌部分切断术等多种治疗方法,症状有所改善,但“挤眉弄眼”和“咬牙切齿”的症状仍频繁出现。多年的病痛让张阿姨痛不欲生,甚至有了轻生的念头。

子女了解到可采用射频消融治疗梅杰综合征,便陪同她赶到浙大二院疼痛科,找到黄兵主任医师。
黄兵仔细检查发现,张阿姨属于复杂型梅杰综合征。虽然眼轮匝肌和咬肌都做了部分切断,但眼睑痉挛和咀嚼肌痉挛仍然频繁发作,且患者还出现了发音和吞咽困难,这表明舌咽神经和舌下神经也受到了影响。
经过细致的术前检查,黄兵为张阿姨实施了“CT引导下双侧三叉神经和面神经部分消融术”。术后,张阿姨“挤眉弄眼”和“咬牙切齿”的症状得到了控制。
发病机制不明
70%患者早期有眼部不适
“目前医学界认为,梅杰综合征是一种中枢神经退变疾病,导致大脑电信号异常,可累及多种颅神经,从而引发一系列面部症状。”黄兵介绍,患者面部常呈现中轴对称性的不自主运动。最常见的是眼睑痉挛,表现为频繁眨眼,无法正常睁眼,引起功能性失明。
梅杰综合征早期症状轻微。黄兵在了解患者病史时发现,约70%患者早期曾被诊断为干眼症。“许多病人一开始就是眼睛不舒服,眼睑轻微跳动、眼睛干涩,眼科检查没有异常,很容易被当作干眼症来治疗。”
梅杰综合征发病机制不明,目前还没有很好的治疗办法。传统治疗方法主要有以下几种:一是在痉挛骨肉内局部注射肉毒素,虽然能减轻痉挛症状,但疗效仅能维持3个月左右,且重复注射疗效渐差;二是眼轮匝肌切断和面神经切断,可解除眼睑痉挛症状,但会导致永久的五官变形后遗症;三是采用脑深部电刺激(DBS)治疗,即在患者头部植入两个金属电极,从颅顶插到颅底,患者需要终身佩戴,有效率也仅有60%,且费用高昂。许多患者无力承受,只能继续忍受疾病的煎熬。
对责任颅神经射频消融
破解梅杰难题
近十年来,黄兵一直在钻研颅神经疾患的诊疗技术,对复杂型梅杰综合征的诊疗积累了丰富的经验。
“三叉神经痛,是由于三叉神经受压引起的面部疼痛。三叉神经作为人体重要的颅神经,从上到下包含眼神经、上颌神经和下颌神经三支。开颅微血管减压、颅内半月节射频治疗是常见的治疗方式。如果在治疗过程中不慎损伤三叉神经第一支,会导致病人眼角膜穿孔、引发失明,颅内出血、感染等严重并发症。我们对此进行创新改良,把三叉神经痛的射频治疗靶点从颅内转移到颅外,大大提高了治疗的安全性和有效性。”
由于面部痉挛和三叉神经痛发病机理、治疗方式相同,黄兵从中受到启发,将射频消融术应用在面部痉挛患者。患者的面部抽动症状得到了改善。
既然射频消融可以治疗面部痉挛,是否也可以应用于梅杰综合征患者?
黄兵在分析了梅杰综合征现有治疗方法后发现,这些治疗方法的原理都是通过阻断异常运动信号的产生和传递来实现的。只要找到传递异常运动信号的责任颅神经,进行部分射频消融,理论上就可以阻断异常运动信号向效应器的传递,从而缓解梅杰综合征的各种肌肉抽动症状,同时还能保留该颅神经所支配肌肉的部分生理运动功能。
“我们按责任颅神经对梅杰综合征患者进行重新分型,即面神经型、三叉神经型、舌下神经型、舌咽神经型和多组颅神经复合型。”
经过上百例临床验证,对责任颅神经进行射频消融治疗,有效率提升。该技术安全有效、经济简便,医疗费用仅需几千元,不及DBS的1/30,很快在临床上得到了推广。自技术成熟以来,浙大二院已开展颅神经射频技术培训班15期,培训来自全国各地的神经外科、疼痛科医生2000余名。
建立标准化诊疗流程向全球推广
梅杰综合征被称为“不死的癌症”,据统计,我国现有确诊患者约7万人。该病不仅严重摧残患者的生理机能,还会给患者造成严重的心理创伤,导致社会功能丧失。由于梅杰综合征发病率较低,目前医学界对其具体发病机制尚未明确,且缺乏特效的治疗手段,使得该病成为临床医学领域亟待攻克的难题。
在此背景下,深入研究其发病机制、精细化临床分型显得尤为重要。这不仅有助于揭示疾病本质,还能为患者改进并研发出安全有效、便捷经济的新治疗技术奠定基础。同时,建立行之有效的标准化个体化治疗方案体系,对于改善患者生活质量、减轻社会负担具有重要意义。
今年3月,梅杰综合征被列入浙江省“小而强”临床创新团队重点研究病种。在浙大二院疼痛科主任严敏教授的带领下,该创新团队构建了“基础研究-发病机制-诊断分型-治疗研发-方案推广”的全链条研究体系。在临床诊疗方面,已建立了包含微创颅神经射频技术、经颅磁刺激疗法、脑深部电刺激新靶点应用等技术的阶梯化治疗方案,实现个体化精准治疗,提高了梅杰综合征的治疗有效率,切实改善了患者的生活质量。
目前,团队已组建了由包括全国主委在内的疼痛科、神经外科、神经内科知名专家组成的学术与临床专家指导委员会,并由浙大二院传统优势科室——麻醉手术部/疼痛科、神经外科、神经内科、放射科及基础研究中心的多学科中青年骨干组成创新团队,建立了行之有效的梅杰综合征标准化诊疗流程体系,并向全球推广。
文字:陈小卿 鲁青
审核:陈国忠 严敏 方序 钟寅波
责编:鲁青
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