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    Nature | 牟泽鹏等开发基于384孔板的单细胞多组学测序技术CRAFTseq

    单细胞多组学
    昨天 08:31
    49
    过去20年，全基因组关联分析发现了数千个与人类复杂疾病相关的遗传位点，但如何确定真正的致病变异及其功能机制仍然是基因组学面临的重大挑战。 统计遗传学方法如共定位分析 (COLOC) 、TWAS和孟德尔随机化 (MR) 通过整合表达数量性状位点 （eQTL） 和GWAS结果挖掘潜在的下游基因，但eQTL只能解释15-30%的GWAS位点，而且当前大规模eQTL研究仅基于计算方法而缺乏实验验证。 CRISPR敲除实验是研究基因功能的利器，但在研究非编码变异时仍存在局限性，由于编辑效率低且不均一、非编码变异效应微弱，通过bulk测序难以准确评估编辑效果。
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